Презентация «Наследственные семейные гепатозы»

Смотреть слайды в полном размере
Презентация «Наследственные семейные гепатозы»

Вы можете ознакомиться с презентацией онлайн, просмотреть текст и слайды к ней, а также, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати. Документ содержит 43 слайда и доступен в формате ppt. Размер файла: 708.10 KB

Просмотреть и скачать

Pic.1
Наследственные семейные гепатозы Подготовили: асс. каф. Кисленко А. В.
Наследственные семейные гепатозы Подготовили: асс. каф. Кисленко А. В.
Pic.2
Наследственные семейные гепатозы Это группа наследственно обусловленных заболеваний. В основе которы
Наследственные семейные гепатозы Это группа наследственно обусловленных заболеваний. В основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих во внутрипеченочном обмене билирубина. В результате …
Pic.3
Патогенез
Патогенез
Pic.4
Синдром Криглера — Найяра Наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня неконьюгированого
Синдром Криглера — Найяра Наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня неконьюгированого билирубина вследствие врожденной недостаточности фермента печени – глюкоронилтрансферазы.
Pic.5
Эпидемиология Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у людей различных этнических групп, чаще у
Эпидемиология Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у людей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона Частота возникновения заболевания: 1 случай на 1 млн. новорожденных С …
Pic.6
Этиология Мутации гена ответственного за активность глюкуронилтрансферазы, который локализуется на в
Этиология Мутации гена ответственного за активность глюкуронилтрансферазы, который локализуется на второй паре (ген UGT1A1) и состоит из 5 экзонов. Мутация в каждом из которых может привести к …
Pic.7
Патогенез Гипербилирубинемия является следствием нарушения или почти полной неспособности печени кон
Патогенез Гипербилирубинемия является следствием нарушения или почти полной неспособности печени коньюгировать билирубин с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной …
Pic.8
Выделяют : I – тип и II –тип Выделяют : I – тип и II –тип I-й тип - полное отсутствие активности глю
Выделяют : I – тип и II –тип Выделяют : I – тип и II –тип I-й тип - полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы: образование неполноценного фермента уридиндифосфатглюкуронидазы, который …
Pic.9
Клиника гипербилирубинэмия , как правило развивается на 2 -3 сутки после рождения и затем неуклонно
Клиника гипербилирубинэмия , как правило развивается на 2 -3 сутки после рождения и затем неуклонно нарастает (повышение неконьюгированного билирубина сыворотки крови в 15 – 50 раз выше нормы) …
Pic.10
нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) нарушение умственного развития (билируб
нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и параксизмальная …
Pic.11
Билирубиновая энцефалопатия 1фаза Угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, с
Билирубиновая энцефалопатия 1фаза Угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко реагирует на слабые …
Pic.12
2 фаза 2 фаза Длится от нескольких дней до нескольких недель. Развивается клиническая картина пораже
2 фаза 2 фаза Длится от нескольких дней до нескольких недель. Развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга. Наблюдаются спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное …
Pic.13
3 фаза 3 фаза Период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают.
3 фаза 3 фаза Период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают.
Pic.14
II-й тип (синдром Ариаса ) Активность фермента менее 20 % от нормальной. Заболевание так же обусловл
II-й тип (синдром Ариаса ) Активность фермента менее 20 % от нормальной. Заболевание так же обусловлено мутациями в кодирующей последовательности гена UGTIAI. Сопровождается более слабой желтухой с 5 …
Pic.15
Диагностика 1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе пром
Диагностика 1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенная ДНК-диагностика с использованием трёх полиморфных ДНК-маркеров, …
Pic.16
Лечение Индукторы микросомальных ферментов: фенобарбитал до 5 мг/кг сутки, а после 12 лет и глутетим
Лечение Индукторы микросомальных ферментов: фенобарбитал до 5 мг/кг сутки, а после 12 лет и глутетимид. (эффективен при втором типе). Перспективным видится применение цитохромов Гемосорбция …
Pic.17
Плазмаферез Плазмаферез Трансплантация печени - принципиально улучшает прогноз заболевания, т. к. сп
Плазмаферез Плазмаферез Трансплантация печени - принципиально улучшает прогноз заболевания, т. к. способствует нормализации обмена билирубина. Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, …
Pic.18
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера
Pic.19
Синдром Жильбера Пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержа
Синдром Жильбера Пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта …
Pic.20
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 7-10 % населения земли
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 7-10 % населения земли. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Самая частая …
Pic.21
Патогенез нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, (недостаточность
Патогенез нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, (недостаточность билитранслоказы) нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный …
Pic.22
Диагностика «печеночная маска» (желтуха), ксантелазмы век, периодичность симптомов.
Диагностика «печеночная маска» (желтуха), ксантелазмы век, периодичность симптомов.
Pic.23
Диагностика Типично усиление желтухи после инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приема ана
Диагностика Типично усиление желтухи после инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приема анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, левомицетина, …
Pic.24
В 20 % случаев при синдроме Жильбера обнаруживают умеренное увеличение печени; в 30 % случаев — холе
В 20 % случаев при синдроме Жильбера обнаруживают умеренное увеличение печени; в 30 % случаев — холецистит, в том числе калькулезный, холангит; в 42 % случаев — дисфункцию желчного пузыря и сфинктера …
Pic.25
Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Разработаны и специальные тесты д
Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Ограничение калорийности пищи до 400 ккал/сут или голодание в …
Pic.26
Морфология Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоп
Морфология Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу …
Pic.27
Лечение Диетотерапия Режим щажения (физического и психо-эмоционального) Медикаментозное щажение ( ис
Лечение Диетотерапия Режим щажения (физического и психо-эмоционального) Медикаментозное щажение ( исключить ГКС, салицилаты, сульфаниламиды, диакарб, ментол) Валокардин 1 кап/год жизни у детей , у …
Pic.28
Основным средством лечения является фенобарбитал при билируьбинемии более 4- 5 норм. Его эффективнос
Основным средством лечения является фенобарбитал при билируьбинемии более 4- 5 норм. Его эффективность объясняется тем, что препарат индуцирует активность УДФГТ, способствует пролиферации гладкого …
Pic.29
Прогноз Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается п
Прогноз Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При лечении …
Pic.30
Диференциальная диагностика
Диференциальная диагностика
Pic.31
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 31
Pic.32
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 32
Pic.33
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 33
Pic.34
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 34
Pic.35
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 35
Pic.36
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 36
Pic.37
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 37
Pic.38
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 38
Pic.39
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 39
Pic.40
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 40
Pic.41
«Наследственные семейные гепатозы», слайд 41
Pic.42
СПАСИБО ЗА ВПИМАПИЕ !
СПАСИБО ЗА ВПИМАПИЕ !
Pic.43
Литература Руководство по педиатрии / под редакцией Баранова А. А. – Т :Врожденные и наследственные
Литература Руководство по педиатрии / под редакцией Баранова А. А. – Т :Врожденные и наследственные заболевания/ под редакцией Новикова П. В. Болезни печени и желчевыводящих путей / Под ред. В. Т. …


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!