Слайды и текст доклада
Pic.1
Наследственные семейные гепатозы Подготовили: асс. каф. Кисленко А. В.
Pic.2
Наследственные семейные гепатозы Это группа наследственно обусловленных заболеваний. В основе которых лежит дефект одного из ферментов, участвующих во внутрипеченочном обмене билирубина. В результате …
Pic.4
Синдром Криглера — Найяра Наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня неконьюгированого билирубина вследствие врожденной недостаточности фермента печени – глюкоронилтрансферазы.
Pic.5
Эпидемиология Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у людей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона Частота возникновения заболевания: 1 случай на 1 млн. новорожденных С …
Pic.6
Этиология Мутации гена ответственного за активность глюкуронилтрансферазы, который локализуется на второй паре (ген UGT1A1) и состоит из 5 экзонов. Мутация в каждом из которых может привести к …
Pic.7
Патогенез Гипербилирубинемия является следствием нарушения или почти полной неспособности печени коньюгировать билирубин с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной …
Pic.8
Выделяют : I – тип и II –тип Выделяют : I – тип и II –тип I-й тип - полное отсутствие активности глюкуронилтрансферазы: образование неполноценного фермента уридиндифосфатглюкуронидазы, который …
Pic.9
Клиника гипербилирубинэмия , как правило развивается на 2 -3 сутки после рождения и затем неуклонно нарастает (повышение неконьюгированного билирубина сыворотки крови в 15 – 50 раз выше нормы) …
Pic.10
нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) нарушение умственного развития (билирубиновая энцефалопатия) на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и параксизмальная …
Pic.11
Билирубиновая энцефалопатия 1фаза Угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко реагирует на слабые …
Pic.12
2 фаза 2 фаза Длится от нескольких дней до нескольких недель. Развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга. Наблюдаются спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное …
Pic.13
3 фаза 3 фаза Период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают.
Pic.14
II-й тип (синдром Ариаса ) Активность фермента менее 20 % от нормальной. Заболевание так же обусловлено мутациями в кодирующей последовательности гена UGTIAI. Сопровождается более слабой желтухой с 5 …
Pic.15
Диагностика 1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенная ДНК-диагностика с использованием трёх полиморфных ДНК-маркеров, …
Pic.16
Лечение Индукторы микросомальных ферментов: фенобарбитал до 5 мг/кг сутки, а после 12 лет и глутетимид. (эффективен при втором типе). Перспективным видится применение цитохромов Гемосорбция …
Pic.17
Плазмаферез Плазмаферез Трансплантация печени - принципиально улучшает прогноз заболевания, т. к. способствует нормализации обмена билирубина. Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, …
Pic.19
Синдром Жильбера Пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта …
Pic.20
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 7-10 % населения земли. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Самая частая …
Pic.21
Патогенез нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, (недостаточность билитранслоказы) нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный …
Pic.22
Диагностика «печеночная маска» (желтуха), ксантелазмы век, периодичность симптомов.
Pic.23
Диагностика Типично усиление желтухи после инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приема анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, левомицетина, …
Pic.24
В 20 % случаев при синдроме Жильбера обнаруживают умеренное увеличение печени; в 30 % случаев — холецистит, в том числе калькулезный, холангит; в 42 % случаев — дисфункцию желчного пузыря и сфинктера …
Pic.25
Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Разработаны и специальные тесты для диагностики синдрома Жильбера: Ограничение калорийности пищи до 400 ккал/сут или голодание в …
Pic.26
Морфология Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу …
Pic.27
Лечение Диетотерапия Режим щажения (физического и психо-эмоционального) Медикаментозное щажение ( исключить ГКС, салицилаты, сульфаниламиды, диакарб, ментол) Валокардин 1 кап/год жизни у детей , у …
Pic.28
Основным средством лечения является фенобарбитал при билируьбинемии более 4- 5 норм. Его эффективность объясняется тем, что препарат индуцирует активность УДФГТ, способствует пролиферации гладкого …
Pic.29
Прогноз Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При лечении …
Pic.30
Диференциальная диагностика
Pic.42
СПАСИБО ЗА ВПИМАПИЕ !
Pic.43
Литература Руководство по педиатрии / под редакцией Баранова А. А. – Т :Врожденные и наследственные заболевания/ под редакцией Новикова П. В. Болезни печени и желчевыводящих путей / Под ред. В. Т. …
Скачать презентацию
Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!