Презентация Наследственные болезни человека

Смотреть слайды в полном размере
Презентация Наследственные болезни человека


Вашему вниманию предлагается презентация «Наследственные болезни человека», с которой можно предварительно ознакомиться, просмотреть текст и слайды к ней, а так же, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати.

Презентация содержит 26 слайдов и доступна для скачивания в формате ppt. Размер скачиваемого файла: 599.50 KB

Просмотреть и скачать

Pic.1
Наследственные болезни человека, слайд 1
Pic.2
Наследственные болезни: Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни
Наследственные болезни: Наследственные болезни: Классификация Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней
Pic.3
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Насле
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Pic.4
Наследственные болезни человека, слайд 4
Pic.5
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное). Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Pic.6
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо р
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают. Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Pic.7
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (н
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Pic.8
Синдром Морфана Синдром Морфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия тала
Синдром Морфана Синдром Морфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.
Pic.9
Наследственные болезни человека, слайд 9
Pic.10
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-со
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Pic.11
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Мутантный ген проявляется только в гомози
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Pic.12
Фенилкетонурия Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия
Фенилкетонурия Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия
Pic.13
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Pic.14
Прогерия Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-
Прогерия Прогерия Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года Бычков Александр
Pic.15
Наследственные болезни человека, слайд 15
Pic.16
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Pic.17
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. а. Возникают вследствие изменения чи
а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна). в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Pic.18
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром
синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика» синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
Pic.19
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основ
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Pic.20
На ладони часто обнаруживают поперечную складку На ладони часто обнаруживают поперечную складку
На ладони часто обнаруживают поперечную складку На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Pic.21
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Об
Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Pic.22
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахар
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Pic.23
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неб
Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
Pic.24
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические фак
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. )
Pic.25
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследстве
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков
Pic.26
Диетотерапия Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медие
Диетотерапия Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов) Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др. ) Хирургическое лечение


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!