Презентация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток

Смотреть слайды в полном размере
Презентация НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток


Вашему вниманию предлагается презентация «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток», с которой можно предварительно ознакомиться, просмотреть текст и слайды к ней, а так же, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати.

Презентация содержит 30 слайдов и доступна для скачивания в формате ppt. Размер скачиваемого файла: 2.81 MB

Просмотреть и скачать

Pic.1
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток
Pic.2
Содержание
Содержание
Pic.3
Определение
Определение
Pic.4
Классификация
Классификация
Pic.5
Генные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Об
Генные болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Pic.6
Моногенные болезни
Моногенные болезни
Pic.7
Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего ст
Синдром Марфана Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. арахнодактилия килевидная грудь
Pic.8
Известные люди с синдромом Марфана
Известные люди с синдромом Марфана
Pic.9
Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех
Муковисцидоз Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Pic.10
Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов с
Гемофилия Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII (тип А), IX (тип В). Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Суставы больного гемофилией
Pic.11
17 апреля - День гемофилии
17 апреля - День гемофилии
Pic.12
Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внеш
Полигенные болезни Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних факторов. Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные). Полигенно наследуются: некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
Pic.13
Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1
Митохондриальные болезни Затрагивают гены митохондрий. Известно около 30 болезней. Синдром Лебера (1988) - проявляется быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте. Синдром Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.
Pic.14
Наследование мт ДНК
Наследование мт ДНК
Pic.15
Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры х
Хромосомные болезни Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).
Pic.16
Причины болезней
Причины болезней
Pic.17
Нарушение плоидности
Нарушение плоидности
Pic.18
Формы анеуплоидий Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносоми
Формы анеуплоидий Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных хромосом. Моносомия по половой хромосоме - синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера
Pic.19
Формы анеуплоидий Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплои
Формы анеуплоидий Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного (диплоидного) хромосомного набора. Известные трисомии аутосом : по 13-й хромосоме - синдром Патау по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса; по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
Pic.20
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса
Pic.21
Мир равных возможностей
Мир равных возможностей
Pic.22
Трисомии по половым хромосомам Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и
Трисомии по половым хромосомам Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ и т. д. ). Встречается с частотой 1:500-1:750. Синдромы три – и полисомии по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 ); 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко). Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,ХYY) (1:800).
Pic.23
Изменения структуры хромосом Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части
Изменения структуры хромосом Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция 8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча 9- хромосомы.
Pic.24
Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречево
Болезни хромосомных перестроек Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития, множественным порокам развития; синдром Лежена - 46,XX del(5q-); синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ; синдром Прадера-Вилли - 46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-).
Pic.25
Вопросы 1. Какие болезни называются наследственными? 2. Какова классификация наследственных болезней
Вопросы 1. Какие болезни называются наследственными? 2. Какова классификация наследственных болезней человека? 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке? 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни? 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить? 6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя Г. Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему вы так думаете?
Pic.26
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток, слайд 26
Pic.27
Придворные XVII века
Придворные XVII века
Pic.28
Список источников. Иллюстрации. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. http:/11. 12. 13. 14. ru
Список источников. Иллюстрации. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. http:/11. 12. 13. 14. ru
Pic.29
Список источников. Литература 1. Гуттман Б. , Гриффитс Э. , Сузуки Д. , Куллис Т. Генетика — Пер. с
Список источников. Литература 1. Гуттман Б. , Гриффитс Э. , Сузуки Д. , Куллис Т. Генетика — Пер. с англ. О. Перфильева. — М. : ФАИР-ПРЕСС, 2004. — 448 с: ил. 2. Дубинин Н. П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М. : «Просвещение», 1978 г. , 144 с. 3. Заяц Р. Г. , Бутвиловский В. Э. Э Рачковская, И. В. , Давыдв В. В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. , - 320 с. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12.
Pic.30
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Автор: И. Н. Кауфман, учитель биологии. г. Владивосток, слайд 30


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!