Презентация «Миопатия Дюшенна»
Смотреть слайды в полном размере 
Вы можете ознакомиться с презентацией онлайн, просмотреть текст и слайды к ней, а также, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати. Документ содержит 38 слайдов и доступен в формате pptx. Размер файла: 817.50 KB
Pic.1
Миопатия Дюшенна
Pic.2
Миопатия дюшенна хроническое прогрессирующее наследствененое нервно-мышечное заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц
Pic.3
Заболевание названо в честь французского невропатолога Жульема Бенджамина Аманда Дюшенна (Guillaume Benjamin Amand Duchenne), который впервые описал это заболевание в 1861 году. Заболевание названо в …
Pic.4
Pic.5
Тип наследования Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой Частота встречаемости - составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков Частота встречаемости - у 1 человека на …
Pic.6
Патогенез Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, локус которого Xp21. Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой …
Pic.7
Pic.8
Pic.9
Насчало заболевания Первые симптомы появляются в 3 – 5 – 6 лет
Pic.10
Симптомы является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. …
Pic.11
симптомы Мальчики часто падают ,отстают в играх от сверстников , с трудом бегают и прыгают Симптом лестницы - к 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной …
Pic.12
Лабораторные и инструментальные исследования У всех больных активность КФК в сыворотке повышена в 20-100 раз. Она высока уже с рождения, а при далеко зашедшей болезни снижается из-за обездвиженности …
Pic.13
Диагностика ДНК-тест - причиной миопатии Дюшенна является дефект дистрофина - белка с молекулярной массой 427000, находящегося на внутренней поверхности сарколеммы Ген дистрофина - один из самых …
Pic.14
Диагностика Надежным диагностическим методом является исследование дистрофина в мышечной ткани. Содержание и размер дистрофина определяют иммуноблоттингом. Кроме того, отсутствие или недостаточность …
Pic.15
Диагностика При биопсии видны разнокалиберные мышечные волокна, а также небольшие группы некротизированных и регенерирующих волокон; большинство мышечных волокон заменены соединительной и жировой …
Pic.16
Пренатальное тестирование Исследование с помощью биопсии хориона (CVS) можно проводить на 11-14 неделях амниоцентез можно использовать после 15 недели забор крови плода возможен примерно на 18 …
Pic.17
Лечение - употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт - рандомизированные контролируемые исследования показывают, что использование бета 2-агонистов увеличивает мышечную силу, …
Pic.18
Прогноз Больные МДД, как правило, живут только к подростковому возрасту или умирают в возрасте 30-40 лет. Последние достижения в области медицины, позволяют надеяться на увеличение продолжительности …
Pic.19
Клинический случай Ребенок F, 10. 01. 2002, поступает с жалобами на Выраженная общая слабость в конечностях Быстро устает Самостоятельно ходить не может Самостоятельно себя не обслуживает
Pic.20
Pic.21
О каком заболевании можно подумать и какая информация может помочь в определении диагноза???
Pic.22
Анамнез жизни Ребенок от 4 беременности, протекала на фоне анемии Роды самсотяотельные, в срок 39-40 недель Вес при рождении 3100 г, закричал сразу, у груди приложен сразу, домой выписан на 3 сутки …
Pic.23
Pic.24
Анамнез жизни С 4 лет мама заметила, что ребенок начал уставать – не мог пройти привычное расстояние, не мог долго бегать, начал спотыкаться и хромать В 6 лет был выставлен подтвержден и выставлен …
Pic.25
наследственность Ребенок от 4 беременности – старшие братья в возрасте 9 – 11 лет умерли, в настоящее время старший брат (1. 05. 1999) болен данным заболеванием
Pic.26
Что можно увидеть в неврологическом статусе???
Pic.27
Неврологический осмотр Снижена сила в руках и ногах Снижение мышечного тонуса, больше в ногах Псевдогипертрофии икроножных мышц – мышцы плотные на ощупь. Безболезненные Атрофии мышц бедер Деформация …
Pic.28
Симптом «Свободных надплечий»
Pic.29
Симптом крыловидных лопаток
Pic.30
Симптом «лестницы»
Pic.31
Псевдогипертрофии мышц
Pic.32
Какие обследования необходимо провести ребенку для уточнения диагноза?
Pic.33
Биохимический анализ крови АЛТ – 1, 47 мкат/л АСТ – 1,41 мкат/л Билирубин – 16,4 мкмоль/л КФК – 3484 и/л Общий белок – 62,3 г/л
Pic.34
Консультации каких специалистов необходимы ребенку???
Pic.35
консультации Осмотр кардиолога – миокардиодистрофия, НК0 ЭКГ – ритм синусовый, ЭОС отклонена справа. Нарушение процессов реполяризации в миокарде. Неполная блокада ПВПГ.
Pic.36
Какое лечение необходимо ребенку?
Pic.37
Pic.38
Спасибо за внимание!!!
Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!
