Презентация «Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией»

Смотреть слайды в полном размере
Презентация «Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией»

Вы можете ознакомиться с презентацией онлайн, просмотреть текст и слайды к ней, а также, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати. Документ содержит 38 слайдов и доступен в формате ppt. Размер файла: 698.85 KB

Просмотреть и скачать

Pic.1
Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией Ек
Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией Екатеринбург, 2017
Pic.2
Определение Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушени
Определение Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушением обмена, характеризующимся дефицитом активности фермента расщепления глицина и, как следствие, …
Pic.3
Классификация
Классификация
Pic.4
Неонатальная (классическая) форма Дебютирует в первые часы и дни жизни Прогрессивная вялость, гипото
Неонатальная (классическая) форма Дебютирует в первые часы и дни жизни Прогрессивная вялость, гипотония и микологические судороги Апноэ, часто необходимость ИВЛ Спонтанное возвращение дыхания в …
Pic.5
Детская форма Нет проявлений вялости Дети не впадают в кому Часто имеют гипотонию Часто появляются с
Детская форма Нет проявлений вялости Дети не впадают в кому Часто имеют гипотонию Часто появляются судороги
Pic.6
Диагностика
Диагностика
Pic.7
Диагностика Молекулярно-генетическое исследование: GLDC, АМТ и GCSH - мутации в этих генах, как изве
Диагностика Молекулярно-генетическое исследование: GLDC, АМТ и GCSH - мутации в этих генах, как известно, вызывают глициновую энцефалопатию (GLDC - 70%-75% случаев, AMT ~ 20% случаев и GCSH <1% …
Pic.8
Дифференциальный диагноз Переходная глициновая энцефалопатия Гиперглицинемия, вызванная приемом высо
Дифференциальный диагноз Переходная глициновая энцефалопатия Гиперглицинемия, вызванная приемом высоких доз Вальпроата Пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии и ацидемия с дефицитом …
Pic.9
Лечение Эффективных средств лечения тяжелой глициновой энцефалопатии не существует. Однако, существу
Лечение Эффективных средств лечения тяжелой глициновой энцефалопатии не существует. Однако, существуют косвенные доказательства того, что у пациентов с мутациями, связанными с остаточной …
Pic.10
Клинический случай Мальчик, 11 месяцев
Клинический случай Мальчик, 11 месяцев
Pic.11
ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ Жалобы на подъём температуры до 38,0, периодически учащённое д
ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ Жалобы на подъём температуры до 38,0, периодически учащённое дыхание, затруднённое носовое дыхание. АНАМНЕЗ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ Ребёнок заболел два дня назад, …
Pic.12
Анамнез жизни. Акушерский анамнез.
Анамнез жизни. Акушерский анамнез.
Pic.13
«Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией», слайд 13
Pic.14
ОПН ОДКБ №1, с 26. 07. 16 по 18. 08. 16 Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая г
ОПН ОДКБ №1, с 26. 07. 16 по 18. 08. 16 Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая гиперглицинемия. Острая неонатальная энцефалопатия. Гипомиелинизация лобных и теменных долей …
Pic.15
ОДКБ №1, с 29. 10. 16 по 17. 11. 16 Острая внебольничная полисегментарная пневмония, тяжёлое течение
ОДКБ №1, с 29. 10. 16 по 17. 11. 16 Острая внебольничная полисегментарная пневмония, тяжёлое течение. Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая гиперглицинемия. Ранняя миоклоническая …
Pic.16
Неврологическое отделение ДГКБ №9, с 23. 11. 16 по 30. 12. 16
Неврологическое отделение ДГКБ №9, с 23. 11. 16 по 30. 12. 16
Pic.17
ДГКБ №11, с 19. 01. 17 по 23. 01. 17 Острый обструктивный бронхит, средней степени тяжести. Дыхатель
ДГКБ №11, с 19. 01. 17 по 23. 01. 17 Острый обструктивный бронхит, средней степени тяжести. Дыхательная недостаточность 1 степени. Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая …
Pic.18
Объективно Общее состояние тяжёлое за счет неврологической патологии. Положение – вынужденное, созна
Объективно Общее состояние тяжёлое за счет неврологической патологии. Положение – вынужденное, сознание – ясное. Масса тела – 9500 кг, длина тела – 73 см. Кожные покровы розовые, чистые, …
Pic.19
Неврологический статус Сознание ясное. Психоэмоционального возбуждения нет, реакция на осмотр вялая.
Неврологический статус Сознание ясное. Психоэмоционального возбуждения нет, реакция на осмотр вялая. Менингеальные симптомы отрицательные. Ригидность затылочных мышц не определяется. Симптом Кернига …
Pic.20
Предварительный диагноз
Предварительный диагноз
Pic.21
Тактика и план обследования Госпитализация в ДГКБ№11 в связи с тяжёлым сопутствующим заболеванием Об
Тактика и план обследования Госпитализация в ДГКБ№11 в связи с тяжёлым сопутствующим заболеванием Общий анализ крови Общий анализ мочи Биохимический анализ крови(Общий белок, АЛТ, АСТ, глюкоза, …
Pic.22
Общий анализ крови и биохимический анализ крови
Общий анализ крови и биохимический анализ крови
Pic.23
Общий анализ мочи Цвет - светло-жёлтый Плотность: 1025 г/л Лейкоциты: не обнаружены Кетоны - отр. Ур
Общий анализ мочи Цвет - светло-жёлтый Плотность: 1025 г/л Лейкоциты: не обнаружены Кетоны - отр. Уробилин в норме Билирубин - отр. Белок - отр. Глюкоза - отр. Цилиндры - отр. Эпителий: не обнаружены …
Pic.24
Электроэнцефалограмма
Электроэнцефалограмма
Pic.25
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг
Pic.26
Нейросонография Нейросонография (от 30. 07. 16) - признаки отёка головного мозга. Нарушение венозног
Нейросонография Нейросонография (от 30. 07. 16) - признаки отёка головного мозга. Нарушение венозного оттока. Повышение индекса периферического сопротивления интракраниальных артерий. (19. 11. 16) - …
Pic.27
Клинический диагноз
Клинический диагноз
Pic.28
Лечение и план наблюдений
Лечение и план наблюдений
Pic.29
Лечение
Лечение
Pic.30
Лечение
Лечение
Pic.31
Комментарии к лечению Флемоксин солютаб 125 мг 3 раза в сутки 5 дней (ввиду длительности лихорадки,
Комментарии к лечению Флемоксин солютаб 125 мг 3 раза в сутки 5 дней (ввиду длительности лихорадки, наличия тяжелого сопутствующего заболевания и малоподвижного образа жизни). Противопоказанием к …
Pic.32
Расчет питания Масса при рождении=2980г, возраст 10 мес 20 дней. Масса долженствующая = 2980+600+800
Расчет питания Масса при рождении=2980г, возраст 10 мес 20 дней. Масса долженствующая = 2980+600+800+800+750+700+650+600+550+500+450+266 = 9650 г. Потребности в пищевых веществах: Белки/сут=2,9 * …
Pic.33
Расчет питания
Расчет питания
Pic.34
План наблюдений Педиатр - 1 раз в мес Невролог - 1 раз в мес Ортопед - 1 раз в год Окулист - 1 раз в
План наблюдений Педиатр - 1 раз в мес Невролог - 1 раз в мес Ортопед - 1 раз в год Окулист - 1 раз в год Эпилептолог - 1 раз в год Кардиолог- 1 раз в год Хирург- 1 раз в год По показаниям – чаще
Pic.35
План наблюдений Лабораторные методы обследования: ОАК – 1 раз в 3 мес Б/Х крови (мочевина, белок, кр
План наблюдений Лабораторные методы обследования: ОАК – 1 раз в 3 мес Б/Х крови (мочевина, белок, креатинин, билирубин, АСТ, АЛТ, глюкоза)- 1 раз в 3 мес ОАМ – 1 раз в год Инструментальные методы …
Pic.36
Заключение Течение острого респираторного заболевания у ребёнка с некетотической гиперглицинемией им
Заключение Течение острого респираторного заболевания у ребёнка с некетотической гиперглицинемией имеет ряд особенностей. Данный клинический случай показателен в плане подбора антипиретической …
Pic.37
Список используемой литературы 1. Байдакова Г. А. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследствен
Список используемой литературы 1. Байдакова Г. А. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов …
Pic.38
Благодарим за внимание!
Благодарим за внимание!


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!