Презентация Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга

Смотреть слайды в полном размере
Презентация Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга


Вашему вниманию предлагается презентация «Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга», с которой можно предварительно ознакомиться, просмотреть текст и слайды к ней, а так же, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати.

Презентация содержит 20 слайдов и доступна для скачивания в формате pptx. Размер скачиваемого файла: 590.37 KB

Просмотреть и скачать

Pic.1
Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга
Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная олигофрения болезнь Фёллинга
Pic.2
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Pic.3
Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3
Местоположение гена в хромосоме (локус): 12 q 22 – 24, 2 4 р 15,3
Pic.4
Этиология и патогенез:
Этиология и патогенез:
Pic.5
Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема,
Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты - моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах - быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми. - у большинства рано зарастает большой родничок
Pic.6
Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31. 8% - умеренная и 3. 2% - л
Психопатологически отмечается: Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31. 8% - умеренная и 3. 2% - легкая) Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т. е. нарушено: - понимание речи - звукопроизношение
Pic.7
Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация
Неврологическая симптоматика: Эпилептиформные припадки Нарушение мышечного тонуса Плохая координация движений Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Pic.8
Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от об
Расстройства поведения: Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами. или Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.
Pic.9
Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полуш
Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути) - депигментация черной субстанции
Pic.10
Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение к
Обследование детей: Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1. Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин). В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Pic.11
Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т. е. болеют сестры и братья из одной се
Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному типу (т. е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ). Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Pic.12
Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из ес
Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из: фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Pic.13
MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливан
MD мил ФКУ-0» Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Pic.14
«MD мил ФКУ-1»
«MD мил ФКУ-1»
Pic.15
«MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания бо
«MD мил ФКУ-2» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Pic.16
«MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания бо
«MD мил ФКУ-3» Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.
Pic.17
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие по
При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития: в 92% случаев - умственная отсталость в 73% случаев - микроцефалия в 12% случаев - врождённые пороки сердца в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Pic.18
Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Но
Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению. 2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Pic.19
Работу выполнили: Панкратова В. С. Сухарева М. В. Сионская Н. В. Зубанова Н. А. Богачева А. Н. Чилип
Работу выполнили: Панкратова В. С. Сухарева М. В. Сионская Н. В. Зубанова Н. А. Богачева А. Н. Чилипалова И. С Киселева М. Е. Святохо И. А. Белькова Я. В. Петрова Н. Л.
Pic.20
Используемая литература: Л. О. Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая медицинская энциклопедия
Используемая литература: Л. О. Бадалян «Невропатология» М. – 2003. «Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б. В. Петровский М. – 1990. Ф. А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии» М. – 1980. А. Ю. Асанов, Н. С. Демикова, С. А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003 Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!