Слайды и текст доклада
Pic.1
Прогрессирующая псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Беккера
Pic.2
Мышечные дистрофии группа клинически полиморфных генетически детерминированных заболеваний, в основе которых лежат первичные прогрессирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах
Pic.3
История P. Becker в 1955 году описал заболевание, фенотипически сходное с мышечной дистрофией Дюшенна, но отличавшееся более поздним дебютом и доброкачественным течением
Pic.4
Частота и тип наследования 3,2 – 5 на 100 000 Рецессивное Х-сцепленное наследование локус Хр21 ХоХ мать-носитель ХY здоровый отец ХY Здоровый ХХ здоровая ХоY больной ХоХ женщина- мужчина женщина …
Pic.6
Генетические данные Делеция гена дистрофина в проксимальном отделе области I - тяжелое течение МДБ (ранний дебют, быстрое прогрессирование) и низкое содержание дистрофина Делеция гена дистрофина в …
Pic.7
Патогенез миодистрофии (по Л. П. Гринио)
Pic.8
Клиническая картина Дебют в 10-20 лет слабость, утомляемость при длительных физических нагрузках, трудности подъема по лестнице, частые падения миалгии в ногах, крампи симптом Говерса «утиная» …
Pic.10
Лабораторные и инструментальные исследования КФК крови Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах ЭМГ Генетическое обследование Ультразвуковое или морфологическое исследование …
Pic.11
Иммуноцитохимическое определение дистрофина в скелетных мышцах А – нормальное распределение дистрофина по периферии мышечных волокон Б - полное отсутствие дистрофина – форма Дюшенна В – частичное …
Pic.13
Гистопатология Вариабельность диаметра мышечных волокон Атрофированные и гипертрофированные волокна Эндомизиальный фиброз Разрастание соединительной и жировой ткани Множественные внутренние ядра
Pic.14
Критерии диагноза Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования Возраст дебюта 10-20 лет Слабость и атрофия мышц тазового пояса и бедер Псевдогипертрофия икроножных мышц …
Pic.15
Дифференциальный диагноз Различные формы псевдогипертрофических мышечных дистрофий Полимиозит Дерматомиозит Болезнь Мак-Ардла Гипотиреоидная миопатия
Pic.16
Дифференциальный диагноз
Pic.18
Течение и прогноз Течение медленнопрогрессирующее Прогноз относительно благоприятный Причиной смерти чаще всего являются сердечно-сосудистые осложнения
Pic.19
Спасибо за внимание
Скачать презентацию
Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!