Биохимический метод изучения генетики человека

Смотреть слайды в полном размере
Презентация Биохимический метод изучения генетики человека

Презентация «Биохимический метод изучения генетики человека» содержит 34 слайда и доступна в формате ppt. Размер файла: 273.50 KB

Вы можете предварительно ознакомиться с презентацией, просмотреть текст и слайды к ней, а также, в случае, если она вам подходит - скачать файл для редактирования или печати.

Просмотреть и скачать

Pic.1
МЗ РФ ВГМУ 2 высшее образование «Биохимический метод изучения генетики человека» Выполнила: д. м. н.
МЗ РФ ВГМУ 2 высшее образование «Биохимический метод изучения генетики человека» Выполнила: д. м. н. ,проф. Каредина В. С.
Pic.2
Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистически
Методы изучения генетики человека Клинико – генеалогический Близнецовый Популяционно – статистический Цитогенетический Метод генетики соматических клеток Биохимический метод Молекулярно – …
Pic.3
Биохимический метод. Биохимический метод. Заключается в определении в крови или моче активности ферм
Биохимический метод. Биохимический метод. Заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания продуктов метаболизма. С его помощью выявляют нарушения в обмене веществ, …
Pic.4
Биохимические показатели отражают сущность наследственной болезни точнее, чем клиническая симптомати
Биохимические показатели отражают сущность наследственной болезни точнее, чем клиническая симптоматика. Биохимические показатели отражают сущность наследственной болезни точнее, чем клиническая …
Pic.5
Определять для каждого больного многие метаболиты очень трудоемко и дорого. Знание общих характерист
Определять для каждого больного многие метаболиты очень трудоемко и дорого. Знание общих характеристик изменений обмена веществ при разных наследственных болезнях позволило по-новому построить …
Pic.6
В биохимической диагностике наследственных болезней используются: В биохимической диагностике наслед
В биохимической диагностике наследственных болезней используются: В биохимической диагностике наследственных болезней используются: классические биохимические методы: электрофорез, хроматография, …
Pic.7
При гибридизации соматических клеток двух разных линий образуются гетерокарионы — клетки, которые со
При гибридизации соматических клеток двух разных линий образуются гетерокарионы — клетки, которые содержат оба родительских ядра. Затем в результате митоза и деления образу­ются две одноядерные …
Pic.8
Биохимическое обследование пациента позволяет идентифицировать любые мета-болиты, специфические для
Биохимическое обследование пациента позволяет идентифицировать любые мета-болиты, специфические для той наследст-венной болезни, с подозрением на которую он был направлен. Каждое обследование должно …
Pic.9
Практически во всех случаях биохимическая диагностика начинается с просеивающего подхода, в котором
Практически во всех случаях биохимическая диагностика начинается с просеивающего подхода, в котором выделяют два уровня: Практически во всех случаях биохимическая диагностика начинается с …
Pic.10
Существуют массовые просеивающие программы диагностики среди новорожденных фенилкетонурии, врожденно
Существуют массовые просеивающие программы диагностики среди новорожденных фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, муковисцидоза, галактоземии. Биологическим …
Pic.11
Для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут в родильном доме на 3—5-й день после рожден
Для диагностики фенилкетонурии кровь новорожденных берут в родильном доме на 3—5-й день после рождения. Если кровь будет взята раньше, то возможны ложноположительные результаты. В лаборатории в …
Pic.12
Между методами нет принципиальной разницы, поэтому каждая лаборатория выбирает более подходящий для
Между методами нет принципиальной разницы, поэтому каждая лаборатория выбирает более подходящий для ее условий метод. Опыт показал, что пропущенные случаи фенилкетонурии являются не ошибками …
Pic.13
Врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы) может быть обусловлен разными причинами:
Врожденный гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы) может быть обусловлен разными причинами: агенезия щитовидной железы; эктопия щитовидной железы; наследственные формы дисгормоногенеза; …
Pic.14
Программа массовой диагностики врожден-ного гипотиреоза одинакова для всех форм. Суть ее сводится к
Программа массовой диагностики врожден-ного гипотиреоза одинакова для всех форм. Суть ее сводится к тому, чтобы в крови ребенка после 3-го дня жизни прове-рить, нет ли снижения уровня тироксина …
Pic.15
Чувствительность и специфичность их при-мерно одинакова. По техническим причинам (не требуется услов
Чувствительность и специфичность их при-мерно одинакова. По техническим причинам (не требуется условий для работы с радиоак-тивными веществами) иммуноферментный метод предпочтительнее, хотя он …
Pic.16
Просеивающие программы массовой диагно-стики наследственных болезней применяются не только среди нов
Просеивающие программы массовой диагно-стики наследственных болезней применяются не только среди новорожденных. Они могут быть организованы для выявления тех болез-ней, которые распространены в …
Pic.17
На Кипре и в Италии (Сицилия) с высокой частотой встречается тяжелое заболевание крови — талассемия
На Кипре и в Италии (Сицилия) с высокой частотой встречается тяжелое заболевание крови — талассемия (гемоглобинопатия). Органы здравоохранения этих стран организовали биохимическое просеивание …
Pic.18
Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча,
Селективные диагностические программы предусматривают проверку биохимических аномалий обмена (моча, кровь) у пациентов, у которых подозреваются генные наследственные болезни. Селективные …
Pic.19
В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридо
В селективных программах могут использоваться простые качественные реакции (например, тест с хлоридом железа для выявления фенилкетонурии или с динитрофенилгидрозином для выявления кетокислот) или …
Pic.20
Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот.
Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот. С помощью электрофо-реза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатии. Газовая …
Pic.21
В современных условиях очень многие этапы биохимической диагностики осуществляются автоматическими п
В современных условиях очень многие этапы биохимической диагностики осуществляются автоматическими приборами (с аминоанализаторами). В современных условиях очень многие этапы биохимической …
Pic.22
Первый этап программы включает качественный и количественный анализ мочи и крови (14 тестов): Первый
Первый этап программы включает качественный и количественный анализ мочи и крови (14 тестов): Первый этап программы включает качественный и количественный анализ мочи и крови (14 тестов): на белок, …
Pic.23
С помощью электрофореза мочи выявляют гликозаминогликаны. Эта программа позволяет выявлять 140 насле
С помощью электрофореза мочи выявляют гликозаминогликаны. Эта программа позволяет выявлять 140 наследственных болезней обмена веществ у детей из следующих основных классов: С помощью электрофореза …
Pic.24
наследственные болезни метаболического транспорта; наследственные болезни метаболического транспорта
наследственные болезни метаболического транспорта; наследственные болезни метаболического транспорта; наследственные болезни желудочно-кишечного тракта; наследственные болезни нейротрансмиттерного …
Pic.25
Важность такой программы в детских больницах трудно переоценить. Важность такой программы в детских
Важность такой программы в детских больницах трудно переоценить. Важность такой программы в детских больницах трудно переоценить. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у …
Pic.26
У детей биохимические методы используются во всех случаях при подозрении на наследственные болезни о
У детей биохимические методы используются во всех случаях при подозрении на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, …
Pic.27
Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена а
Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушение обмена аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи …
Pic.28
• Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно,
• Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена …
Pic.29
Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения
Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%. Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные …
Pic.30
Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если: Предположить гетерозиготное носитель
Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если: Предположить гетерозиготное носительство у женщины можно, если: ее отец поражен наследственной 1болезнью; у женщины родились больные …
Pic.31
Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимиче
Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов (прием фенилаланина для выявления фенилкетонурии, прием сахара — сахарного диабета и. …
Pic.32
Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную
Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкeтону-рия, галактоземия, алкаптонурия, альбинизм и др. ). …
Pic.33
Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска
Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому …
Pic.34
Биохимический метод изучения генетики человека, слайд 34


Скачать презентацию

Если вам понравился сайт и размещенные на нем материалы, пожалуйста, не забывайте поделиться этой страничкой в социальных сетях и с друзьями! Спасибо!